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病気はどのように遺伝しますか?

病気はどのように遺伝しますか?


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多くの病気や障害は、特定の遺伝子の変化または突然変異の結果として発生し、これらの突然変異のいくつかは将来の世代に受け継がれます。この遺伝は簡単な場合もありますが、特定の病気が発症するためには追加の遺伝的変化や環境要因も必要な場合があります。グレゴール・メンデルは、特定の遺伝病を引き起こす可能性のある単一遺伝子による多形質の発現である多面栄養を研究しました。

常染色体劣性遺伝

いくつかの病気または特性は、発達するために特定の遺伝子の2つの突然変異したコピーを必要とします-各親からの1つ。言い換えると、 両方 親は特定の遺伝子を持たなければならない そして 子供が影響を受ける可能性があるためにそれを伝えます。子供が劣性突然変異遺伝子のコピーを1つしか受け取らない場合、それらはキャリア;彼らは病気を発症しませんが、子供にそれを渡すことができます。両方の両親が罹患していない保因者である場合(それぞれが特定の劣性欠陥遺伝子のコピーを1つしか持たないことを意味する場合)、25%の確率で子供が両方の両親から欠陥遺伝子コピーを継承し、 50%の確率で子供が突然変異遺伝子のコピーを1つだけ継承します(キャリアになります)。

常染色体劣性遺伝の疾患の例には、嚢胞性線維症、ヘモクロマトーシス、およびテイサックス病が含まれます。場合によっては、特定の欠陥遺伝子のキャリアであるかどうかを判断するために個人をテストすることが可能です。

常染色体優性遺伝

時には、子供が特定の病気のリスクを引き継ぐために、突然変異した遺伝子を伝える必要があるのは片方の親だけです。これは、必ずしも病気が発症することを意味するわけではありませんが、その病気のリスクの増加がそこにあります。

常染色体優性を介して遺伝できる疾患の例には、ハンチントン病、軟骨形成不全(小人症の一形態)および家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)、結腸ポリープおよび結腸癌の素因を特徴とする障害が含まれます。

X-Linked Inheritance

X(女性)染色体に関連する多くの病気や障害は、女性よりも男性に遺伝する可能性が高くなります。これは、女性が2つのX染色体(それぞれの親から1つ)を継承し、男性が1つのX染色体(母親から)と1つのY染色体(父親から)を継承するためです。 X染色体上の劣性突然変異遺伝子のコピーを1つ継承する男性は、その遺伝子の追加コピーがないため、その特性を発現します。一方、女性は病気や形質を発症するために両方の親から劣性突然変異を受け継ぐ必要があります。このタイプの障害は、最終的に男性のほぼ2倍の女性に影響を及ぼします(ただし、多くの場合は保因者としてのみです)。罹患した母親は、娘の半数と息子の半数にX連鎖形質を渡します。

血友病(血液凝固障害)や色覚異常など、X連鎖疾患と呼ばれるX染色体の突然変異によって引き起こされる疾患。

ミトコンドリア遺伝

私たちの細胞のミトコンドリアには、細胞の残りのDNAとは別の独自のDNAがあります。細胞内のミトコンドリアDNAの多数のコピーが損なわれているか、正常に機能しない場合、病気が発生することがあります。ほぼすべてのミトコンドリアDNAは卵に運ばれるので、ミトコンドリアDNAに運ばれる病気の遺伝子は、母親から子供にしか渡せません。したがって、この継承パターンはよく呼ばれます 母性相続.

遺伝性突然変異は、必ずしも病気または障害が発症することを意味するとは限りません。場合によっては、他の環境要因または他の遺伝子の変化も存在しない限り、欠陥のある遺伝子は発現されません。これらの場合、個人は疾患または障害のリスクの増加を受け継いでいますが、疾患を発症することはありません。乳がんの遺伝型はその一例です。 BRCA1またはBRCA2遺伝子の遺伝は、乳がんを発症する女性の可能性を劇的に増加させます(BRCA1の場合は約12%から約55-65%、BRCA2の場合は約45%)が、有害なBRCA1またはBRCA2変異を受け継ぐ女性それでも乳がんや卵巣がんを発症することはありません。

遺伝性ではない遺伝的変異により、病気や障害を発症する可能性もあります。この場合、遺伝子変異は体細胞性であり、遺伝子は一生の間に変化しました。



コメント:

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